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第一章 人类遗传与优生概述1

第一节 人类遗传学研究的基本内容和方法1

一、遗传与变异1

二、遗传学2

三、人类遗传学及其研究内容2

四、人类遗传学的研究方法3

第二节 优生学概论5

一、优生学的概念5

二、优生思想的诞生及发展5

三、优生学研究的基本内容7

四、中国优生科学的涵义和内容8

五、目前我国采取的主要优生措施9

第三节 遗传的基本规律11

一、孟德尔定律11

二、连锁与互换规律12

思考题12

第二章 人类遗传的胚胎学基础13

第一节 人类精子的形成13

一、男性内生殖器13

二、睾丸的结构和功能14

三、睾丸的内分泌作用14

第二节 卵巢的功能及排卵15

一、女性内生殖器15

二、卵巢的产卵与内分泌功能16

三、卵巢功能的调节18

第三节 受精与胚胎发育19

一、精子和卵子的结构19

二、受精20

三、卵裂与胚胎发育21

思考题25

第三章 人类遗传的细胞学基础26

第一节 细胞概述26

一、细胞膜26

二、细胞核26

三、细胞质26

第二节 细胞的分裂和增殖27

一、细胞周期与细胞有丝分裂27

二、减数分裂28

第三节 人类染色体30

一、人类染色质的化学组成30

二、人类染色体的结构和数目30

三、人类染色体的畸变36

思考题38

第四章 人类遗传的分子基础39

第一节 核酸的结构、特性和功能39

一、核酸的化学组成和分子结构39

二、DNA的特性和功能42

第二节 基因43

一、基因的概念43

二、基因的类别43

三、基因的化学本质及组成形式43

四、基因的结构44

五、基因的表达44

第三节 基因突变及其对人类的影响46

一、基因突变的类型46

二、基因突变产生的后果及对人类的影响47

思考题48

第五章 人类遗传性疾病与优生49

第一节 人类遗传性疾病概述49

第二节 染色体病与优生51

一、染色体病的特征51

二、染色体病的分类51

三、携带者58

第三节 单基因遗传与单基因遗传病58

一、常染色体显性遗传58

二、常染色体隐性遗传60

三、性连锁遗传61

四、分析单基因遗传病发病时应该考虑的诸多因素63

五、常见单基因病举例66

第四节 多基因遗传与多基因遗传病68

一、多基因遗传68

二、多基因遗传病69

第五节 肿瘤与遗传71

一、肿瘤发生的遗传学基础72

二、肿瘤发生模型74

三、遗传性肿瘤的特点74

四、常见的遗传性肿瘤75

五、具有易患肿瘤的某些遗传缺陷或遗传疾病76

思考题77

第六章 药物与遗传79

第一节 药物代谢的遗传控制79

一、药物的吸收和分布79

二、药物对靶细胞的作用79

三、药物的降解与转化79

四、药物的排泄79

第二节 异常药物反应的遗传基础80

一、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症80

二、过氧化氢酶缺乏症80

三、琥珀酰胆碱敏感性81

四、异烟肼慢失活81

第三节 毒物质反应的遗传学基础81

一、酒精中毒82

二、吸烟与肺部疾病82

三、吸烟与肺癌83

思考题83

第七章 人类代谢和发育中的遗传学问题84

第一节 先天性代谢缺陷及代谢病84

一、遗传性代谢病的主要类型84

二、遗传性代谢病的发病机制84

三、遗传性代谢病的临床表现特点85

四、常见遗传性代谢病86

第二节 分子病87

一、血红蛋白病88

二、血友病90

三、假性肥大型肌营养不良症91

四、家族性高胆固醇血症91

五、睾丸女性化综合征92

第三节 性别决定及性别发育中的遗传学问题92

思考题93

第八章 人体性状和行为的遗传94

第一节 体表性状的遗传94

一、遗传因素对体表性状的影响94

二、生理生化指标的遗传97

第二节 血型的遗传98

一、ABO血型系统98

二、 Rh血型系统98

第三节 身体素质的遗传99

一、行为的遗传100

二、智力的遗传101

三、寿命的遗传102

四、运动能力的遗传103

思考题103

第九章 环境优生学104

第一节 环境中有害因素对人类遗传物质的影响104

一、环境中有害物质的致突变作用104

二、环境中有害物质的致癌作用106

三、环境中有害物质的致畸作用109

第二节 环境中有害物质对优生的影响112

一、环境中有害因素在孕期不同阶段影响的特点113

二、环境生物因素与优生113

三、环境化学因素与优生115

四、环境物理因素与优生120

五、食品、营养与优生122

六、食品卫生与优生125

七、胎教与优生125

八、影响优生的其他因素126

思考题127

第十章 实现优生的重要途径——出生缺陷干预128

第一节 我国出生缺陷的现状128

一、出生缺陷的定义128

二、我国出生缺陷发生现状129

三、出生缺陷的危害129

第二节 出生缺陷干预130

一、出生缺陷发生的原因130

二、出生缺陷干预的基本目标和基本策略130

第三节 遗传咨询131

一、遗传咨询的对象及内容131

二、遗传咨询遵循的原则132

三、遗传咨询程序132

四、遗传性疾病的再发风险估计133

五、遗传性疾病患儿父母再生育原则135

六、遗传性疾病的预防135

七、遗传性疾病的治疗137

八、遗传咨询中的注意事项137

第四节 产前诊断137

一、产前诊断的对象137

二、产前诊断的策略138

三、产前诊断的方法138

四、产前诊断方法对母体及胎儿的影响139

五、常见先天性疾病的产前诊断140

思考题141

第十一章 常见遗传性疾病及先天性畸形的诊断要点142

第一节 常见染色体病的诊断要点142

一、21三体综合征142

二、18三体综合征142

三、13三体综合征143

四、Turner综合征143

五、Klinefelter综合征143

第二节 单基因遗传病的诊断要点144

一、常见甲型血友病诊断要点144

二、乙型血友病诊断要点144

三、假性肥大型肌营养不良（DMD）诊断要点145

四、α—地中海贫血诊断要点145

五、β—地中海贫血诊断要点145

六、黏多糖贮积病诊断要点146

第三节 几种严重的先天性畸形及其他遗传病的诊断要点147

一、神经管缺陷诊断要点147

二、强直性肌营养不良诊断要点148

三、软骨发育不全诊断要点148

四、成骨发育不全诊断要点149

五、先天性无虹膜诊断要点149

六、视网膜色素变性诊断要点150

七、显性遗传的双侧性先天性小眼球诊断要点150

八、白化病诊断要点150

九、先天性聋哑诊断要点151

思考题151

第十二章 人类基因组及基因组计划152

第一节 人类基因组152

第二节 人类基因组的DNA标记153

第三节 人类基因组研究155

第四节 后基因组学156

一、比较基因组学156

二、功能基因组学157

三、转录组学158

四、蛋白质组学159

五、生物信息学160

思考题163

第十三章 人类遗传与优生的实验诊断164

第一节 细胞遗传学技术164

一、外周血淋巴细胞培养及染色体制备技术164

二、羊水细胞培养及染色体制备技术166

三、妊娠早期绒毛细胞染色体标本的制备168

四、胸、腹水及骨髓细胞的染色体制备方法170

第二节 分子-细胞遗传学技术171

一、荧光原位杂交171

二、比较基因组杂交173

三、光谱核型分析175

四、寡核苷酸启动原位DNA合成技术176

第三节 分子遗传学技术179

一、核酸提取技术180

二、基因体外扩增技术185

三、核酸定量荧光实时检测技术200

第四节 基因芯片技术207

一、固相基因芯片207

二、液相基因芯片212

思考题216

附录 人类遗传与优生的相关法律、法规及管理办法217

一、中华人民共和国母婴保健法217

二、中华人民共和国母婴保健法实施办法220

三、中华人民共和国婚姻法（新）225

四、产前诊断技术管理办法229

五、人类辅助生殖技术管理办法232

参考文献235